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一、可檢測包括低豐度突變在內(nèi)的所有等位基因

圖1.Asuragen的甲基化以及靈敏性控制的擴增，在95%正常背景下有5%的完全突變

二、 準(zhǔn)確檢測高達(dá)200 CGG重復(fù)的任何重復(fù)樣本大小

圖2.女性前突變樣本中正常等位基因（30 CGG）以及前突變等位基因（56 CGG）的準(zhǔn)確大小

三、 解決女性合子問題

圖3.純合子和雜合子女性“stutter” peak模型的差異提供了清晰的合子型分辨策略

四、檢測AGG中斷存在

圖4.AGG中斷的女性全突變樣本的“stutter” peak剖面峰值高度突然下降